Introducción

La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) es una canalopatía cardiaca caracterizada por alteraciones en la regulación del calcio intracelular que favorece la aparición de arritmias ventriculares con riesgo de muerte súbita con corazón estructuralmente normal. Los afectados suelen presentar síncope de esfuerzo y la arritmia característica es la taquicardia ventricular bidireccional.

Es una enfermedad muy rara, de origen genético, y los familiares de primer grado tienen un 50% de probabilidades de tener el defecto genético.

La educación sanitaria es primordial para evitar complicaciones que pueden ser letales.

objetivos

El objetivo de este caso es resaltar los cuidados y recomendaciones en una paciente a la que se le ha detectado esta alteración genética.

Descripción

Se presenta el caso de una mujer de 62 años que acude a la Unidad de Cardiopatías Familiares derivada por presentar sensación de palpitaciones aisladas. Su madre falleció repentinamente a hace 15 años y tiene un primo diagnosticado de TVPC, portador de una mutación patogénica en el gen RYR2.

Se realiza ECG y ecocardiograma, no detectándose cardiopatía estructural, y se extrae muestra de sangre para estudio genético. A los dos meses acude nuevamente para conocer el resultado, siendo positivo, por lo que se diagnostica de TVPC.

La paciente demanda información sobre qué medidas tiene que adoptar a partir de ahora y se muestra preocupada por si le habrá transmitido la enfermedad a sus hijas.

Se destaca como diagnóstico de enfermería principal “Disposición para mejorar los conocimientos” (00161) y como complicación potencial “Arritmias”.

Planificación

En el plan de cuidados se resaltan los NOC “Conocimiento: conducta sanitaria”(1805) y “Conocimiento: manejo de la arritmia”(1852).

En cuanto a los NIC se han seleccionado “Educación para la salud”(5510), “Consejo genético”(5242) y “Manejo de la arritmia”(4090).

Reflexión

En pacientes con TVPC es fundamental hacer hincapié en la supresión de los factores de riesgo, como evitar el ejercicio intenso y las emociones fuertes, y en la importancia de cumplir el tratamiento, ya que los betabloqueantes disminuyen las catecolaminas y previenen las arritmias. Se debe informar sobre la conducta a seguir en caso de la aparición de síntomas de alarma, y en este caso fue clave recalcar la urgencia del estudio familiar, ya que, una vez estudiadas sus hijas, también resultaron portadoras de la mutación.