Introducción
El Síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad genética que afecta al tejido conectivo y puede afectar a varios órganos y sistemas, incluyendo esqueleto, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
La principal causa de mortalidad es la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, que puede llegar a romperse. También son frecuentes problemas a nivel de las válvulas cardiacas (aórtica y mitral) que pueden requerir intervención quirúrgica.
Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el diagnóstico de pacientes jóvenes. En la mayoría de los casos se diagnostica mediante la historia y exploración física, siendo más fácil establecerlo cuando el paciente y otros miembros de su familia presentan luxación del cristalino, dilatación de la aorta y extremidades largas y delgadas.
El patrón de herencia es autosómico dominante, por lo que los familiares de 1º grado tienen un 50% de probabilidades de heredarla.
objetivos
El objetivo de este caso es resaltar los cuidados y recomendaciones en un paciente al que se le ha detectado esta enfermedad.
Descripción
Se presenta el caso de un hombre de 39 años que acude derivado por sospecha de SM, intervenido de aneurisma de raíz aórtica hace 20 años.
En interrogatorio familiar realizando árbol genealógico parece que su madre, tía y abuelo tienen fenotipo marfanoide y en la exploración física alcanza score sistémico de 10 puntos. Se realiza estudio genético y se detecta una mutación en el gen FBN1 que codifica la fibrilina-1, causante de la enfermedad.
Planificación
Se realiza valoración de enfermería según las necesidades de V. Henderson destacando que demanda información sobre qué medidas deberá adoptar y se muestra preocupado por si le habrá transmitido la enfermedad a su hijo de apenas un año. Se escogen como diagnósticos de enfermería “Disposición para mejorar los conocimientos” y “Ansiedad excesiva”.
Se resaltan los NOC “Conocimiento: proceso de la enfermedad” y “Nivel de ansiedad” donde los indicadores estaban al inicio entre 1 y 2 según la escala Likert. Se seleccionan los NIC “Identificación de riesgos”, “Consejo genético”, “Educación para la salud” y “Apoyo emocional”.
Reflexión
Es fundamental que los pacientes se hagan revisiones periódicas y que estén informados de los signos de alarma de sospecha de disección de aorta. Hay que hacer hincapié en llevar un estilo de vida saludable y resaltar que es clave el estudio familiar.