Introducción
La miocardiopatía arritmogénica es una enfermedad del músculo cardiaco donde las células normales del corazón son sustituidas por tejido fibroso y grasa. En un corazón normal las células cardiacas están unidas entre sí por proteínas; en esta enfermedad las proteínas no se han desarrollado adecuadamente, por lo que las uniones son más débiles. En situaciones de estrés las células se separan y mueren.
Generalmente los pacientes están asintomáticos. Sin embargo, la posibilidad de arritmias malignas, en forma de palpitaciones, síncopes o muerte súbita, puede aparecen desde etapas iniciales de la enfermedad.
Es una patología de origen genético, y los familiares de 1º grado tienen un 50% de probabilidades de heredarla. El diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado es fundamental para evitar complicaciones que pueden ser letales.
El objetivo de este caso es resaltar los cuidados y recomendaciones en un paciente al que se le ha detectado esta enfermedad.
Descripción
Se presenta el caso de un hombre de 34 años que acude a la Unidad derivado por tener antecedentes de muerte súbita de su padre, durmiendo, y un tío hace muchos años.
Se realiza ECG y ecocardiograma, no detectándose cardiopatía estructural. Se solicita RM, observándose datos sugestivos de una miocardiopatía arritmogénica. Se realiza estudio genético y resultó ser portador de una variante patogénica en el gen PKP2, descrita como causa frecuente de la enfermedad. Además, esto facilitó iniciar el estudio en cascada para la identificación de familiares en riesgo de desarrollar la miocardiopatía.
El paciente demanda información sobre qué medidas tiene que adoptar a partir de ahora y se muestra preocupado por si le habrá transmitido la enfermedad a su hija.
Se destaca como diagnóstico de enfermería principal “Disposición para mejorar los conocimientos” y como complicación potencial “Arritmias”.
Planificación
Se resaltan los NOC “Conocimiento: conducta sanitaria” y “Conocimiento: manejo de la arritmia”.
En cuanto a los NIC se han seleccionado “Educación para la salud”, “Consejo genético” y “Manejo de la arritmia”.
Reflexión
En estos pacientes es fundamental hacer hincapié en la prevención y control de las arritmias, llevar un estilo de vida saludable, evitar la actividad física de alta intensidad e informar de la conducta a seguir en caso de la aparición de síntomas de alarma. También es clave recalcar la importancia del estudio familiar.